Malatia Leventinese: a propósito de un caso

Cristina Isabel Blanco Marchit

Abstract

Malattia leventinese, es una distrofia retiniana, autosómica dominante, y se ha ligado a mutaciones en el gen EFEMP1. Está causada por un defecto metabólico en el epitelio pigmentario de la retina (EPR).