Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa. Reporte de Caso y Revisión de Literatura

Case Report

Diana Ramírez Rivera&nb

Abstract

La neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro es un grupo heterogéneo de enfermedades raras, devastadoras y potencialmente mortales, secundarias a la acumulación focal de hierro en el cerebro. Caracterizados por disfunción motora progresiva, que conduce a la discapacidad mental y muerte prematura. El 50% de los casos son atribuibles a neurodegeneración asociada a Pantotenato Quinasa (PKAN). Presentamos el caso de una paciente femenina de 9 años que inició con distonía y rigidez generalizada, con signo típico de “ojo de tigre”en las imágenes ponderadas en T2 en Resonancia Magnética (RM). No se realizó estudio genético molecular por no disponer en el país. Por características clínicas e imagen se concluyó se trata de PKAN.

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